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Diese italienische Familie kann wegen einer seltenen genetischen Mutation keinen Schmerz fühlen

Diese italienische Familie kann wegen einer seltenen genetischen Mutation keinen Schmerz fühlen


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Wissenschaftler nutzen die seltene Genetik einer italienischen Familie, um Wege zur Bekämpfung chronischer Schmerzen zu erforschen. Die Familie hatte immer Probleme mit Schmerzen, Verbrennungen blieben unbemerkt und Temperaturschwankungen würden sie nicht stören.

Eine Gruppe von Wissenschaftlern aus dem Vereinigten Königreich hat den Schmerzmangel der Familie untersucht und glaubt, das Gen gefunden zu haben, das für ihre Unempfindlichkeit verantwortlich ist. "Die genetische Analyse einer menschlichen Familie mit Marsili-Syndrom, einem seltenen und möglicherweise einzigartigen vererbten schmerzunempfindlichen Phänotyp, und die Mausmodellierung haben gezeigt, dass ZFHX2 ein kritisches Gen für die normale Schmerzwahrnehmung ist", schreiben die Autoren in der kürzlich in der Zeitschrift Brain veröffentlichten Studie. Der Name des Familiensyndroms ist tatsächlich nach sich selbst benannt. Es wird angenommen, dass sie die einzige Familie auf der Welt mit einem solchen Syndrom sind.

Familie schmerzhaften Tests unterzogen

Die Familienmitglieder wurden strengen und quälenden Klangtests unterzogen, einschließlich des Stocherns mit stumpfen Instrumenten auf zarter Haut, Berühren sowohl extrem heißer als auch kalter Oberflächen und Eintauchen ihres Körpers in gefrorenes Wasser. Die unangenehmen Tests endeten mit der Sequenzierung eines Teils des Genoms der Familie, die eine Mutation im "ZFHX2" -Gen ergab. Dieses Gen ist dafür verantwortlich, zu verändern, wie Nozizeptoren, der schmerzempfindliche Teil von Nervenzellen, DNA-Code in Proteinherstellung umwandeln Anleitung.

"Wir haben mehrere Jahre lang versucht, das Gen zu identifizieren, das die Ursache dafür ist", sagte der Molekularbiologe James Cox vom University College London gegenüber den Medien. Mit diesen Informationen bewaffnet haben Wissenschaftler Mäuse ohne das "ZFHX2" -Gen geschaffen, um das Wissen darüber weiter auszupacken. Die Mäuse ohne das Gen hatten Schwierigkeiten, die Temperatur zu messen, was zur Annahme der Wissenschaftsgemeinschaft beigetragen hat, dass es sich um eine Mutation von handelt Dieses Gen ist die Ursache für die hohe Schmerzschwelle in der Marsili-Familie. "Indem wir diese Mutation identifizieren und klarstellen, dass sie zur Schmerzunempfindlichkeit der Familie beiträgt, haben wir einen völlig neuen Weg zur Wirkstoffentdeckung zur Schmerzlinderung eröffnet", sagt einer der Forscher Anna Maria Aloisi von der Universität von Siena in Italien.

Mäuse testen nur den ersten Schritt auf einem langen Weg neuer Forschung

Die Maus zeigte jedoch auch andere unerwartete Symptome wie erhöhte Hyperaktivität und einige Formen der / Maus-Depression. “ Die Ergebnisse des Mausexperiments bestätigen zwar, dass das Verständnis der Schmerzerfahrungen weitaus komplexer ist als die Identifizierung eines einzelnen Gens. Die Forschung wird Wissenschaftlern helfen, die Wissenschaft hinter dem Schmerz weiter zu entdecken. Für die Familie Marsili ist die Bedingung sowohl ein Segen als auch ein Fluch. Ihr Mangel an Schmerzen bedeutet, dass sie Knochenbrüche haben, ohne es zu merken. "Zum Beispiel hat sich die [52-jährige] Letizia beim Skifahren die Schulter gebrochen, ist dann aber den Rest des Tages weiter Ski gefahren und nach Hause gefahren. Sie hat es erst am nächsten Tag auschecken lassen", erklärte Cox , Sprecherin der Familie Letizia Marsili, sagt, es sei nicht alles schlecht: "Von Tag zu Tag führen wir ein ganz normales Leben, vielleicht besser als der Rest der Bevölkerung, weil wir sehr selten unwohl werden und kaum Schmerzen haben." sie erzählte Medien.

Über: ScienceAlert,BBC,Gizmodo


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